Умственная отсталость/ задержка когнитивного развития и генетика
Значительная задержка развития моторики и речи у детей по сравнению с их сверстниками часто имеет генетическую природу. Под термином  «задержка когнитивного развития» или «умственная отсталость» обобщены все формы когнитивных нарушений в детском и подрастковом возрасте, в независимости от причин и прогнозов. При значительном отставании в развитии речь идёт о «слабоумии».
Если у ребёнка наблюдается явное отставание в развитии моторики и речи, или только речи, то в таком случае имеет смысл проведение генетического анализа.
Какую информацию несёт генетический анализ?
Выявление генетической причины задержки  развития делает возможным:
- прогнозирование течения болезни и связанных с ней осложнений
- дальнейшее планирование диагностики и терапии
Только при выявлении генетической причины возможна консультация родителей по поводу рисков повтора заболевания в семье. В этом случае может быть предложена пренатальная диагностика. В зависимости от механизма наследования риск повторения заболевания у других детей может быть незначительным или составлять до 50% вероятности.
 
Когда есть смысл проведения генетического анализа?
Дети с отставанием в развитии моторики и речи или только речи.
 
Как проводится генетический тест?
Для начала целесообразным является базовая генетическая диагностика, при помощи которой зачастую можно выявить причину отставания в развитии:
-  к ней относится хромосомный анализ высокого разрешения (Array-CGH), при помощи которого возможно обнаружение потери или приобретения больших и малых участков хромосом. Такого рода изменения при хромосомном анализе высокого разрешения объясняют 20% причин задержки развития в детском возрасте.
- следующей важной базисной диагностикой является исключение синдрома ломкой Х-хромосомы, которая относительно часто служит причиной когнитивных нарушений как у мальчиков, так и у девочек.
Дальнейшие исследования могут быть целесообразными в отдельных случаях, в зависимости от клинических заключений и анамнеза семьи индивидуально в каждом случае.
Базовые анализы:
- Хромосомный анализ высокого разрешения (Array-CGH)
- Анализ на синдром ломкой Х-хромосомы
 
 Для генетического анализа необходимо:
ЭДТА-кровь (около 5 мл) или проба ДНК ( минимум 3 мкг)
Длительность анализа составляет примерно 4 недели.