Мышечные заболевания и генетика
 
Первые проявления генетически обусловленных мышечных заболеваний могут начаться как в детском так и в более позднем возрасте. Эти заболевания могут встречаться только у отдельных членов семьи при полном отсутствии  болезни у других родственников.
Мышечная слабость, проявляющаяся при рождении или в детском возрасте, очень часто имеет генетическую природу. Однако наследственные мышечные заболевания могут начать своё проявление и в более позднем возрасте.
В базовую диагностику, наряду с клинико-неврологическим обследованием, необходимо включить анализ на определение активности креатинкиназы (КК-показатель). Электромиография или определение скорости нервной проводимости могут помочь в нахождении причины заболевания. В данном случае может помочь и мышечная биопсия, но часто целесообразнее до проведения инвазивных процедур сделать генетический анализ, являющийся надёжным и высокоинформативным методом обследования .
 
Какое значение имеет генетический анализ?
Выявления генетической причины мышечного заболевания делает возможным:
- прогнозирование течения болезни и связанных с ней осложнений
- дальнейшее планирование диагностики и терапии
Только при выявлении генетической причины возможна консультация родителей по поводу рисков повтора заболевания в семье. В этом случае может быть предложена пренатальная диагностика. В зависимости от механизма наследования риск повторения заболевания у других детей может быть незначительным или составлять до 50% вероятности.
 
Когда есть смысл проведения генетического анализа?
 Фетальная акинезия, множественный врождённый артрогрипоз, мышечная слабость тяжёлой формы возможно с апноэ у новорождённых ( «синдром вялого ребёнка»), мышечная слабость, проявляющаяся в детском или позднем возрасте, мышечные боли, независимо от физических нагрузок.
 
Как проводится генетический тест?
В зависимости от возраста пациента, когда начались первые симптомы заболевания и результатов предварительных обследований (в особенности КК-показатель) рекомендуются различные виды генетического анализа:

• Тяжёлые внутреутробные проявления нервно-мышечного заболевания при наличии фетальной  акинезии и множественных контрактур суставов:

Фетальная акинезия - Мультигенная панель ID 78: 146 генов

• Мышечная слабость у новорожденных («синдром вялого ребёнка», англ. «Floppy-Infant-Syndrom“):

Floppy-Infant- Мультигенная панель ID 37: 64 генов

• Пациенты мужского пола с первыми проявлениями мышечной слабости ещё в дошкольном возрасте с высоким КК-показателем:

Мышечная дистрофия Дюшенна - MLPA и секвенирование DMD-гена

• Спинальная мышечная атрофия:

Спинальная мышечная атрофия / SMN1-ген – MLPA SMN1-гена

• Мышечная слабость, проявляющаяся у детей или у взрослых:

Мышечные заболевания - Мультигенная панель ID89: 142 гена

• Рецидивирующие мышечные боли, независимые от физических нагрузок, повышенный КК-показатель, возможно миоглобинурия:

Метаболическая миопатия - мультигенная панель ID25: 19 генов
 
Для генетического анализа необходимо:
 ЭДТА-кровь (около 5 мл) или проба ДНК ( минимум 3 мкг)
Длительность анализа составляет примерно 4-12 недель.