Рак молочной железы,  яичников и генетика

Почти у 5% всех женщин, имеющих рак молочной железы причиной является изменение в одном из генов BRCA1 или BRCA2.Показательно  то, что заболевают несколько женшин в одной семье или диагноз ставится у женщин в довольно раннем возрасте. Наличие изменённых генов у женщины не означает неизбежность наступления заболевания раком молочной железы, однако вероятность возрастает до 80%. Дополнительно появляется повышенный риск заболевания раком других органов – особенно яичников. Вероятность наступления этого заболевания составляет 20 - 40%.

Рак	Риск у всего населения	С мутацией в BRCA1	С мутацией в BRCA2
Груди (женщины)	12%	50-80%	40-70%
Яичников	1-2%	24-40%	11-18%
Груди (мужчины)	0,1%	1-2%	5-10%
Простаты	15%	<30%	>39%
Поджелудочной железы	0,5%	1-3%	2-7%

 
В каком случае генный тест является целесообразным?
При наличии хотя бы одного из следующих критериев в семейном анамнезе:
- 3 женщины с раком молочной железы, независимо от возраста
- 2 женщины с раком молочной железы, из них одна с наступлением заболевания в возрасте младше 51 года
- 1 женщина с раком молочной железы и 1 женщина с раком яичника
- 2 женщины с раком яичника
- 1 мужчина с раком молочной железы и 1 женщина с раком молочной железы или яичников
- 1 женщина с раком молочной железы с наступлением заболевания в возрасте до 36 лет
- 1 женщина с двусторонним раком молочной железы с наступлением заболевания в возрасте младше 51 года
- 1 женщина с раком молочной железы и яичников
Какое значение имеет генетический тест?
 С помощью генетического анализа можно точно определить наличие мутаций в  генах BRCA1 / BRCA2 и сделать индивидуальную оценку факторов риска.

• С помощью этого обследования у здоровых женщин можно предсказать высокий риск заболевания раком молочной железы; соответственно, начиная с 25-летнего возраста, рекомендуется более интенсивный контроль для выявления болезни на ранней стадии, что делает лечение более эффективным, значительно улучшает прогноз  заболевания и  повышает шанс на выздоровление.

 

• Для женщин, попавшим в группу риска, с помощью теста можно индивидуально подобрать терапию и последующее лечение.

Установление повышенного риска рака яичников, также возможно только посредством генетического теста. Для этой формы рака не существует достоверных  профилактических обследований. В случае мутации генов BRCA1/2, женщинам после 40-летнего возраста  советуют профилактическое удаление яичников и маточных труб (аднексэктомия).
 

• Генетическое обследование играет важную роль не только для пациентов, но и для их здоровых родственников. При наличии мутации генов BRCA1 / BRCA2 у пациента, близкие родственники (родители, дети, братья, сестры) имеют до 50% риска заболевания. Им может быть предложена целенаправленная генетическая диагностика. При обнаружении изменений в генах, могут быть подобраны более интенсивный контроль и профилактика заболевания (см. выше)

 
В конечном счете генетический тест может дать определенность. Если в семейном кругу была найдена мутация гена и с помощью генетического анализа она будет исключена у родственников – риск заболеть раком молочной железы или яичника у них будет не выше чем у здоровой популяции людей.
 
Рекомендации носителям мутационных генов по профилактическим мерам, согласно немецкому консорциуму по семейным онкологическим заболеваниям молочной железы и яичников.

после 25 лет	после 40 лет	после менопаузы
каждые полгода УЗИ груди	каждые полгода УЗИ груди	Ежегодное УЗИ груди
Ежегодная МРТ груди	Ежегодная МРТ груди	Маммография в 1-2 года
	Маммография в 1-2 года

 
В индивидуальном случае может быть принято решение о профилактическом удалении ткани молочной железы.
Как проводится генетический тест?
В идеальном случае генетическое обследование проводится вначале у заболевшего пациента.
Если сделать это невозможно, тест можно провести у здоровых родственников, попадающих в группу риска.
Для генетического анализа необходимо:
ЭДТА-кровь (около 5 мл) или проба ДНК ( минимум 3 мкг)
 Длительность анализа составляет примерно 4 недели.