Заявка на лечение

×Ваш отзыв получен и скоро появится на сайте.
Спасибо!

Эпилепсия

Эпилепсия и генетика
Эпилепсия может проявиться в любом возрасте по совершенно разным причинам. Даже в случае проявления болезни в позднем возрасте, на ряду с приобретёнными не генетическими причинами (например -  внутримозговое кровоизлияние, опухоль мозга), генетические факторы могут сыграть свою роль. У взрослых с генетически обусловленной эпилепсией  возможно лежит в основе комбинация из генетических причин и факторов внешней среды.
 На сегодняшний день генетические причины ещё не так хорошо расшифрованы, по этой причине в большинстве случаев проявления эпилепсии у взрослых -  генетическая диагностика не может быть предложена.
Совершенно иная ситуация в случае с детьми: за последние годы выяснилось, что в очень большом колличестве случаев эпилепсии, котороя проявляется уже в детском возрасте, в основе лежат изменения в генах.
Особое значение здесь имеет группа детей, у которых уже на первом году жизни проявляется много эпилептических приступов, плохо поддающихся лечению.
Какую информацию несёт генный тест?
Выявления генетической причины детской эпилепсии делает возможным:
-   прогнозирование течения болезни и связанных с ней осложнений
-   дальнейшее планирование диагностики и терапии
- результаты анализа могут иметь важное значение для подбора медикаментозного лечения заболевания
Только при выявлении генетической причины возможна консультация родителей по поводу рисков повтора заболевания в семье. В этом случае может быть предложена пренатальная диагностика.
Когда есть смысл проведения генетического анализа?
Эпилепсия в раннем детстве, плохо  поддающаяся лечению
Как проводится генетический тест?
Для описанной выше группы пациентов мы можем предложить так называемый мультигенный панельный анализ, который посредством современного метода секвенирования выявляет наиболее часто встречающиеся мутации генов, приводящие к эпилепсии.
Обследование:
Мультигенный панельный анализ «Эпилепсия, ID85: 81 ген»
 
Для генетического анализа необходимо:
ЭДТА-кровь (около 5 мл) или проба ДНК ( минимум 3 мкг)
Длительность анализа составляет примерно 4-12 недель.